地中海贫血是一种染色体隐性遗传病,尤其是在广东、广西、海南这些地方出现概率高,如果夫妻双方都有地贫的话,很有可能生出来的的宝宝、是重型地贫。如果是重型地贫因此就需要长期输血,但也会导致铁负荷引发一些并发症,还会承担高额治疗费用,所以就需要通过造血肝细胞移植,也是首选的方法。
什么是HLA配型
人体白细胞抗原(HLA)是一种能够决定干细胞顺利植入、移植到患者严重程度的关键因素。如果说造血干细胞和其他器官移植的时候,提供者与患者之间的人体白细胞抗原相容程度越高,产生排斥的可能就越小,那么移植器官的成功率,以及成功后的存活率也就提高,所以HLA配型是干细胞移植或者是器官移植前必查的项目。
目前人体干细胞的配型跟同胞兄妹匹配率要高一些,不过南方、长江以南等地,重型地中海的患者基本是独生子女,因此就需要在非血缘异基因造血干细胞中找到HLA完全匹配的赠者。但能够找到完全HLA匹配者却很难,如果无法找到的话,就会可能导致死亡。
第三代试管婴儿技术
现在试管技术的不断发展,已经从第一代试管婴儿发展到第二代、第三代,第三代试管婴儿也是目前筛查遗传血的诊断依据,能够将已知的遗传基因进行筛查出来,从而选择正常的胚胎,或者说不致病的胚胎进行移植,从而帮助怀孕。
对于遗传高风险的家庭,就需要选择三代试管婴儿PGD帮助筛查,并且可以选择HLH配型与第一个患儿相同的胚胎,移植到女性的子宫,然后在分娩的时候,将收集新生儿足量的挤带血,从而提取肝细胞,从而移植到患病的宝宝身上。
总而言之,第三代试管婴儿是可以筛查125种单基因遗传病的,也包括了地中海贫血,所以如果夫妻双方患有地贫,尽可能的避免宝宝出生后患有重型地贫,绿桥是建议做第三代试管婴儿。