目前有两项新技术能够检测胚胎全部24种染色体,即比较基因组杂交微阵列(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNPa)技术。由于这两种技术能够检测胚胎全部24种染色体,医生能够选择不存在染色体数目(非整倍体)异常的胚胎。预计这将能够帮助更好的选择最具潜力的胚胎进行移植,从而可增加成功怀孕的机率。据现有文献显示,通过PGD检测人类全部24种染色体的结果中,50-80%的胚胎存在染色体异常,这与女性怀孕年龄存在直接关联。
ACGH称为晶片式全基因体定量分析术,是一项新型的染色体分析技术,利用母体父体抽取的血液,制作能够检测胚胎因染色体微小片段异常的晶片,进行基因体定量分析、选出最健康的胚胎,从而提高妊娠率。
许多研究表明,高达40%的形态好的囊胚存在染色体数目异常,这就解释了患者即使移植了最好质量的囊胚但不一定能怀孕的原因。除了能够检测染色体数目,aCGH和SNPa技术还能检测出染色体对的详细信息,包括缺失部分或重复部分。这是导致疾病或者胚胎着床失败的原因。
与其他技术相比SNP芯片技术能检出更多的染色体异常:
CGH芯片 | SNP芯片 | |
---|---|---|
多倍体 | × | √ |
单亲二倍体 | × | √ |
非整倍体 | √ | √ |
三体性 | √ | √ |
单体性 | √ | √ |
缺失 | 有限 | √ |
易位 | 有限 | 有限 |
插入 | × | √ |
重复 | √ | √ |
倒位 | × | √ |