每个人都有23对也就是46条染色体,承载着遗传信息,这23对染色体的数量和结构是相对固定的,多了少了都会带来大问题。一个染色体上的一段基因因某些原因脱落,并附着在另一条染色体上,这种情况叫做染色体易位。如果两条染色体都脱落下部分基因片段,并且互相交换位置,这种就叫做染色体平衡易位。
这种现象比较常见,每500人种就有1个。染色体平衡易位的携带者在面对孕育时,流产或者生出畸胎儿的可能性非常高,需要多加注意。那么染色体平衡易位怎么备孕才能保证宝宝的健康呢?绿桥海外带你来了解下。
平衡易位没有明显“病征”
染色体虽然平衡易位,但大多数都保留了原有基因总数,所以对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以,平衡易位携带者的外貌、智力、发育等通常都是正常的,没有明显的症状。但是,其在孕育过程中,后代很容易出现问题。
平衡易位者的生育情况
因为胎儿会遗传到父母各一半的基因,所以当夫妻一方是平衡易位携带者时,其后代就有可能获得一条异常染色体,造成某一易位节段的增多或减少,破坏了遗传物质的平衡,这样的胎儿一般会自然流产或畸形。
夫妻有一方是平衡易位者,生育后代会出现3种情况:
1.染色体正常的胎儿,可以正常出生并健康的长大。
2.染色体增加或减少的不健康的胎儿,一般会自然流产或畸形。
3.染色体平衡易位胎儿,和其父母一样,没有明显的症状,但将来会面对同样的生育问题。
染色体平衡易位能后天通过药物治疗吗?
目前来说不可能。
既然平衡易位无表象病征,那我如何检查出来?
若经历两次或以上的不良妊娠,男女双方可以去做“染色体核型检查”。
染色体平衡易位孕育后代,胚胎正常的概率是多少?
对于这一问题,众说纷纭,有的说是1/18,有的说是1/26。但实际上出现完全正常及亲代相同易位型配子的可能性,比其他种类的配子要大得多。所谓的1/18,是18种可能性中的一个,而不是表示概率是1/18。
根据目前接触的染色体平衡易位患者的胚胎移植前遗传学诊断的结果来看,可供移植胚胎(正常或和亲代相同核型)的概率远远大于1/18或1/26。有专家表示染色体平衡易位患者,后代正常的总体概率在40%-50%左右。
有生殖中心统计平衡易位患者获得的胚胎情况,在所检测的1081个胚胎中,可移植胚胎(正常的和平衡易位)为276个,占25.5%。其中男性平衡易位因素的胚胎中,可移植为29.8%;女性平衡易位者的胚胎中最终可移植的占23%。
染色体平衡易位怎么保证宝宝健康?
1.尝试自然怀孕(不建议,可能会面临多次流产或生下畸胎儿,对母亲和家庭伤害极大)
2.做第三代试管婴儿
即使对胚胎进行筛查,染色体健康的胚胎,和父母一样的发生染色体平衡易位的胚胎都被视为可移植的胚胎,若想进一步筛出染色体健康的胚胎,可以用PGD技术进行筛选,但国内这种技术的医院不多。如需进行可以去国外操作,具体问题可以找绿桥了解清楚。
总的来讲,染色体平衡易位,对自身的健康没有多大影响,但却面临着生育方面的问题。如果想要保证胎儿和妈妈的安全和健康,需要借助第三代试管婴儿筛查。